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Exame genético do BRCA1 e BRCA2 já disponível

14/06/2015

  Na figura 3, vemos como a incorporação de uma base à cadeia de DNA, mediada por enzimas, libera átomos de hidrogênio, que alteram o pH do poço onde a reação esta decorrendo. Tal alteração é registrada como a incorporação de uma base específica  

 

  Na figura , vemos como a incorporação de uma base à cadeia de DNA, mediada por enzimas, libera átomos de hidrogênio, que alteram o pH do poço onde a reação esta decorrendo. Tal alteração é registrada como a incorporação de uma base específica.

  Uma noticia movimentousites e jronais de todo mundo mo mê passado.

   A atriz Angelina Jolie revelou ter se submetido a uma mastectomia dupla total (retirada dos seios), após descobrir que suas chances de desenvolver câncer de mama eram superiores a 85%.

   Segundo a atriz, a decisão aconteceu após a realização de um exame genético que detectou a presença do gene BRCA1, responsável pelo possível desenvolvimento da doença.

 
   As novas tecnologias genéticas possibilitam a identificação de mutações específicas nos genes brca1 e brca2, necessárias para o diagnóstico de câncer de mama e ovário segundo critérios internacionais. 

Situações que justificariam o aconselhamento genético para câncer de mama:    

 

•         Câncer de mama antes da menopausa

•         Dois cânceres de mama na mesma pessoa

•         Câncer de mama em qualquer idade se tiver um parente próximo (até primos de primeiro grau) com câncer de mama antes dos 50 anos ou câncer de ovário em qualquer idade ou dois parentes próximos com câncer de mama em qualquer idade

•         Câncer de mama e um parente do mesmo lado da família com câncer de: pâncreas, próstata agressivo, sarcoma, adrenal, cérebro, endométrio, estômago, tireóide

•         Câncer de ovário

•         Câncer de mama em homens 

   Este diagnóstico pode ser feito preventivamente, antes do aparecimento de qualquer sintoma ou alteração. O principal desafio no diagnóstico molecular, ou seja, sequenciamento dos genes, foi sempre o custo elevado e tempo de resultado entendido, devido à metodologia empregue nomeadamente o Sequenciamento pelo método Sanger.

   Novos avanços tecnológicos nos possibilitam hoje recorrer a técnicas de nova geração em sequenciamento, como o sequenciamento por condução do equipamento Ion Torrent PGM da Lifetchnologies. 

   O resultado não só fica pronto muito mais rápido, como também existe uma diminuição significativa de custos. As restantes metodologias utilizam moléculas fluorescentes, o que aumenta o custo por reação significativamente. 

   Estes resultados são processados num servidor específicos e apresentados como resultados em forma de gráficos. No total o procedimento após a extração do DNA demora apenas 16 horas e a análise dos resultados apenas de 30 minutos a 1 hora.

   

   Quando indicado, o exame é feito a partir de uma simples coleta de sangue sem qualquer tipo de preparo ou jejum. O custo deste exame pelo método de nova geração é de R$ 5000,00 para os dois genes brca1 e brca2

 

 

 

 

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